Browsing Theses and Dissertations by Author "Jardim, Laura Bannach"
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A frequência de câncer na doença de Machado-Joseph
(2015) [Dissertation]Introdução: A doença de Machado-Joseph, também conhecida como ataxia espinocerebelar tipo 3 (DMJ/SCA3), é de inicio na vida adulta, uma doença neurodegenerativa autossômica dominante causada por uma expansão CAG no gene ... -
Genes principais e genes predisponentes à doença de Parkinson : estudo sobre os genes PARK2, PARK6, PARK7, PARK8, SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 e o gene da glucocerebrosidase
(2008) [Dissertation]A doença de Parkinson é freqüente no mundo todo, atingindo indivíduos de todas as idades e etnias. Embora comum e muito estudada, seus mecanismos causais ainda não são plenamente conhecidos e ainda não há tratamento curativo. ... -
A heterogeneidade da ataxia espino-cerebelar tipo 2 caracterização clínica e genes modificadores
(2019) [Thesis]A ataxia espino-cerebelar tipo 2 (SCA2) é causada por uma sequência repetitiva CAG expandida no gene ATXN2. Caracteriza-se por ataxia cerebelar de início na vida adulta e de gradual instalação. Sacadas oculares lentas e ... -
História natural da ataxia espinocerebelar tipo 3/doença de Machado-Joseph com início na infância
(2015) [Dissertation]Introdução: A Ataxia Espinocerebelar tipo 3 (SCA3), também chamada de Doença de Machado - Joseph (DMJ) é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante causada pela expansão de uma sequência repetitiva CAG no gene ATXN3 ... -
Investigação de variantes em genes da via de clivagem da ataxina-3 como fatores modificadores de fenótipo na Doença de Machado Joseph
(2020) [Dissertation]A proteólise mediada pelas calpaínas foi proposta como modulador da patogênese da ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3/MJD), um distúrbio devido à expansão repetida CAG (CAGexp) no gene ATXN3. A calpaína-2 (CAPN2) promove ... -
As manifestações depressivas na doença de Machado-Joseph
(2004) [Dissertation]Resumo não disponível -
Manifestações neurológicas e neurofisiológicas, padrão de inativação do X e biomarcadores nas heterozigotas para Adrenoleucodistrofia ligada ao X.
(2013) [Dissertation]A Adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) é uma doença hereditária dos peroxissomos causada por mutações no gene ABCD1 -ATP-binding cassete (ABC), subfamília D, membro 1- um meio transportador peroxissômico: a proteína ... -
Manifestações oftalmológicas e neurológicas em portadores pré-sintomáticos e sintomáticos de ataxia espinocerebelar tipo 7
(2017) [Dissertation]Introdução: a ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7) é um distúrbio neurodegenerativo autossômico dominante causado por uma repetição CAG expandida (CAGexp) no gene ATXN7, resultando na inserção de uma poliglutamina (poliQ) ... -
Quantificação de subpopulações linfocitárias em doadores de repetição de plaquetaférese
(2016) [Dissertation]Introdução: A doação de plaquetas por aférese é um método de coleta que vem aumentando em relevância. Sabe-se que esta técnica apresenta inúmeras vantagens em comparação à doação de sangue total. Observamos que há uma ... -
Testes preditivos para doenças neurogenéticas, o perfil dos candidatos no sul do Brasil
(2010) [Dissertation]Testes pré-sintomáticos (TP) para transtornos como ataxias espinocerebelares (SCA), doença de Huntington (DH) e Polineuropatia Amiloidótica Familiar (FAP) identificam os indivíduos que irão desenvolver um distúrbio genético ... -
Validação de uma escala para mielopatia progressiva
(2010) [Dissertation]As mielopatias progressivas podem ser secundárias a alguns erros inatos do metabolismo (EIM) como as Mucopolissacaridoses (MPS), as Mucolipidoses (ML) e a Adrenomieloneuropatia (AMN). A escala para medir a gravidade de uma ...
