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    • Cockayne syndrome : report of a brazilian family with confirmation of impaired RNA synthesis after UV-irradiation 

      Karam, Simone de Menezes; Costa, Jaderson Costa da; Jardim, Laura Bannach; Pires, Ricardo Flores; Lehmann, Alan R.; Giugliani, Roberto (2000) [Journal article]
      A síndrome de Cockayne (CS) é uma desordem autossômica recessiva caracterizada por nanismo, déficit de crescimento, deterioração neurológica, fotossensibilidade e uma progressiva aparência facial característica. Neste ...
    • Estratégias de tratamento para os erros inatos do metabolismo 

      Souza, Carolina Fischinger Moura de; Cecchin, Cláudia Rafaela; Maegawa, Gustavo Boff; Pires, Ricardo Flores; Zandoná, Denise Isabel (2001) [Journal article]
      Recentes avanços no diagnóstico e tratamento dos erros inatos do metabolismo têm melhorado substancialmente o prognóstico de muitos pacientes com estas condições. Na pratica médica é importante o diagnóstico precoce destas ...
    • Uma experiência terapêutica no manejo da doença da urina do xarope do bordo 

      Jardim, Laura Bannach; Martins, Carlos; Pires, Ricardo Flores; Sanseverino, Maria Teresa Vieira; Refosco, Lilia Farret; Vieira, Rita de Cassia; Trotta, Eliana de Andrade; Vargas, Carmen Regla; Camargo Neto, Eurico; Giugliani, Roberto (1995) [Journal article]
      Relata-se aqui o manejo terapêutico realizado em um paciente portador da Doença da Urina do Xarope de Bordo, com diagnóstico e encaminhamento tardios (2 e 5 meses). Uma vez que o paciente apresentava níveis extremamente ...