Navegação Teses e Dissertações defendidas na UFRGS por Autor "Prolla, Patrícia Ashton"
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Alterações moleculares do gene TP53 e de genes que regulam a atividade da P53 na infertilidade e no câncer
(2013) [Tese]O gene TP53 atua como um fator de transcrição regulando a expressão de genes que controlam a progressão do ciclo celular, angiogênese e apoptose. TP53 é reconhecido como o gene mais frequentemente mutado em câncer, e ... -
Análise de ferramentas in silico para variantes sinônimas em genes de predisposição ao câncer
(2018) [Dissertação]Com a introdução do sequenciamento em massa nos testes de diagnóstico através de painéis para genes de predisposição ao câncer (GPC) houve um aumento significativo no número de variantes detectadas. Uma grande parcela ... -
Análise descritiva da produção científica em um hospital universitário e sua relação com os recursos financeiros aplicados na pesquisa
(2017) [Dissertação]Entre 2000 a 2013 o governo federal disponibilizou por meio de editais competitivos mais de R$ 150 bilhões para pesquisa e desenvolvimento. As agências de fomento nacionais e internacionais, por meio do sistema de avaliação, ... -
Análise descritiva da produção científica e sua correlação com os recursos financeiros públicos aplicados na pesquisa
(2023) [Tese]A produção científica engloba o conjunto de pesquisas e publicações que são desenvolvidos por indivíduos e instituições, visando divulgar e propagar o conhecimento em diversas áreas do saber. Fatores como investimentos em ... -
Análise do gene MSH6 em pacientes com síndrome de Lynch
(2015) [Dissertação]Entre as síndromes hereditárias de predisposição ao câncer colorretal a Síndrome de Lynch é a síndrome mais frequente, sendo causada por mutações germinativas em um dos principais genes envolvidos na via de reparo de mau ... -
Análise do gene mutyh em indivíduos em risco para síndrome da polipose associa ao gene mutyh
(2010) [Dissertação]O câncer colorretal (CCR) é a terceira neoplasia maligna mais comum no mundo em ambos os sexos. Estima-se que 5 a 10% dos pacientes que desenvolvem CCR sejam portadores de mutação germinativa em genes de predisposição ao ... -
Aspectos moleculares emergentes relacionados ao gene TP53 e à síndrome de Li-Fraumeni : prevalência de variantes funcionais, modificadores de fenótipo e regulação por miRNAs
(2021) [Tese]A Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é uma doença autossômica dominante caracterizada pelo risco aumentado de câncer de mama, sarcomas, tumores cerebrais e adrenocorticais (tumores centrais da SLF), bem como outras neoplasias ... -
Avaliação da expressão dos genes HDAC1, HDAC2, HDAC3 e HDAC7 e seus possíveis mecanismos de silenciamento no adenocarcinoma ductal pancreático
(2016) [Dissertação]O adenocarcinoma ductal pancreático (ADP) é uma doença altamente letal e agressiva. Alteração no perfil de acetilação das histonas envolvendo desacetilases de histonas (HDAC), assim como modificações da expressão de miRNAs ... -
Avaliação da qualidade de vida em pacientes adultos com neurofibromatose tipo 1
(2016) [Tese]Base teórica: A qualidade de vida é uma variável amplamente estudada nas ciências da saúde e tem se tornado, cada vez mais, um indicativo importante na avaliação dos estados e desfechos de saúde. As doenças crônicas se ... -
Avaliação do conhecimento dos enfermeiros em oncogenética e câncer de mama
(2013) [Dissertação]Introdução: O câncer de mama é tumor maligno mais incidente nas mulheres brasileiras, sendo considerado um dos maiores problemas de saúde pública do Brasil. Além dos fatores de risco relacionados à idade, a fatores hormonais ... -
Avaliação dos pacientes pediátricos com câncer : reconhecendo as síndromes de predisposição hereditária
(2020) [Dissertação]Base teórica: Atualmente, estima-se que cerca de 5% a 10% de todos os tumores estejam associados à predisposição hereditária e diretamente causados por variantes patogênicas germinativas em genes de predisposição ao câncer ... -
Biomarcadores e novas terapias no diagnóstico e tratamento do adenocarcinoma ductal pancreático : estudos de expressão gênica e resposta celular
(2014) [Tese]O adenocarcinoma ductal pancreático é uma neoplasia cuja incidência é quase igual à mortalidade. Os principais fatores que contribuem para a baixa sobrevida no câncer de pâncreas incluem a sua biologia tumoral agressiva, ... -
Biomarcadores para predição de resposta terapêutica a inibidores de checkpoint imunológico no câncer de pulmão : uma análise exploratória
(2022) [Dissertação]Embora nenhum biomarcador preditivo de resposta à imunoterapia altamente preciso tenha sido identificado, algumas moléculas se estabeleceram como biomarcadores amplamente utilizados na prática clínica do tratamento do ... -
Câncer hereditário associado aos genes TP53, BRCA1 e BRCA2 : análises genômicas, funcionais e clínicas
(2016) [Tese]Aspectos genômicos, funcionais e clínicos de síndromes de predisposição hereditária ao câncer associadas aos genes TP53, BRCA1 e BRCA2 foram abordados nesta tese. No contexto do gene TP53, em que mutações germinativas ... -
Caracterização clínica de uma amostra de pacientes com neurofibromatose tipo 1 em um centro de referência
(2007) [Dissertação]Foi realizado um estudo de prevalência em uma amostra de pacientes com neurofibromatose tipo 1, de um centro de referência do sul do Brasil localizado em um hospital público de atendimento terciário. O objetivo deste estudo ... -
Caracterização clínica e molecular de pacientes diagnosticadas com câncer de ovário epitelial, peritoneal primário e de trompas de falópio no Rio Grande do Sul
(2018) [Dissertação]Introdução: O câncer de ovário epitelial, apresenta a mais alta taxa de mortalidade entre as neoplasias ginecológicas no mundo. O mais importante fator de risco associado ao desenvolvimento de CO, e também ao seu surgimento ... -
Caracterização clínica, molecular e de vias celulares de pacientes com neurofibromatose e esclerose tuberosa no Brasil
(2017) [Tese]Introdução. As neurofibromatoses tipo 1 (NF1) e tipo 2 (NF2) e a esclerose tuberosa (ET) são as genodermatoses mais comuns, que possuem potencial de desenvolvimento de tumores benignos e malignos. Elas são síndromes ... -
Caracterização das sequências regulatórias de poliadenilação e modulação da expressão por micrornas em um conjunto abrangente de genes de predisposição ao câncer
(2017) [Dissertação]A poliadenilação consiste na etapa de processamento da extremidade 3’ dos pré-mRNAs em eucariotos. Duas sequências regulatórias localizadas na região 3’ não-traduzida (3’UTR) desses transcritos primários apresentam um papel ... -
Caracterização de alterações moleculares em tumores do pâncreas e região periampular
(2020) [Tese]A ampola de Vater é uma área de convergência do ducto biliar comum, do ducto pancreático e do duodeno. A região periampular dista em torno de 2cm da ampola de Vater e neoplasias que se originam nesta região são denominadas ... -
Caracterização de pacientes com diagnóstico de retinoblastoma identificados nos Serviços de Oncologia Pediátrica, Oftalmologia e Genética no Hospital de Clínicas de Porto Alegre/RS
(2013) [Dissertação]Retinoblastoma (Rb) é o tumor ocular mais frequente na infância e cada grande Centro deve conhecer o perfil dos seus pacientes. Foi realizado um estudo do tipo coorte retrospectivo e incluiu pacientes com Rb atendidos entre ...
