Browsing UFRGS' Theses and Dissertations by Author "Facchin, Ana Carolina Brusius"
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Análise molecular de pacientes com Mucopolissacaridose tipo II
(2012) [Thesis]Introdução:Mucopolissacaridose tipo II é uma doença lisossômica causada pela deficiência da enzima idounato-2-sulfatase. A incidência de MPS II é muito baixa, geralmente menos de 1 caso para cada 1.000.000 recém-nascidos. ... -
Avaliação de processos de coleta e transporte de amostras biológicas para diagnósticos de erros inatos do metabolismo em centros de referência
(2019) [Dissertation]Introdução: A coleta e o transporte de amostras biológicas fazem parte da fase pré- analítica do processo operacional de realização de exames laboratoriais, sendo essa uma fase crítica para as análises. O Serviço de genética ... -
Avaliação e validação da utilidade clínica do sequenciamento de nova geração (NGS) para confirmação do diagnóstico de doenças lisossômicas selecionadas
(2018) [Thesis]Introdução: As doenças lisossômicas (DLs) são patologias genéticas que, apesar de serem classificadas como raras, acometem uma significativa porcentagem da população. Muitos fatores tornam seu diagnóstico desafiador, entre ... -
Investigação abrangente sobre as razões da alta frequência relativa da Mucopolissacaridose tipo II no Brasil
(2022) [Thesis]Introdução: As mucopolissacaridoses são um grupo de 11 doenças lisossômicas causadas por defeitos enzimáticos específicos relacionados com o catabolismo dos glicosaminoglicanos, que se acumulam e podem ser identificados ... -
Triagem neonatal para atrofia muscular espinhal através de PCR em tempo real : um estudo piloto no Brasil
(2023) [Dissertation]A atrofia muscular espinhal (AME) é caracterizada pela degeneração dos neurônios motores da medula espinhal, causando fraqueza progressiva dos membros e tronco, seguida de atrofia muscular. A condição é considerada uma das ...
