Genetics and Molecular Biology |
Recent Submissions
-
Triagem neonatal para Atrofia Muscular Espinhal através de PCR em Tempo Real : um estudo piloto no Brasil
(2023) [Dissertation]A atrofia muscular espinhal (AME) é caracterizada pela degeneração dos neurônios motores da medula espinhal, causando fraqueza progressiva dos membros e tronco, seguida de atrofia muscular. A condição é considerada uma das ... -
Diversidade genética e análise dos processos de especiação em espécies raras de altitude de Petunia (Solanaceae)
(2022) [Thesis]Espécies são consideradas raras quando ocorrem em distribuição restrita, com pequeno número de populações ou em poucos indivíduos por população, em oposição às espécies que têm ampla distribuição geográfica, mais comumente ... -
Estudos evolutivos em marsupiais didelfídeos dos gêneros Cryptonanus, Gracilinanus e Marmosa (Didelphimorphia: Didelphidae) usando dados morfológicos e moleculares
(2023) [Thesis]Os marsupiais neotropicais formam uma comunidade de pequenos mamíferos de grande importância no equilíbrio dos ecossistemas sul-americanos. Sabe-se que algumas dessas espécies possuem uma marcada estrutura genética espacial, ... -
Resgatando a história demográfica e evolutiva dos primatas platyrrhini através de dados do sistema oxitocinérgico
(2022) [Thesis]A presente Tese apresenta um panorama sobre a história evolutiva e demografica de primatas Platyrrhini através da investigação do sistema oxitocinérgico. Primatas dessa parvorder formam um grupo monofilético que divergiram ... -
Perfil molecular do câncer de pulmão de não pequenas células em um hospital terciário no sul do Brasil
(2022) [Thesis]O Câncer de Pulmão é a neoplasia que mais causa óbitos no mundo. O número de mortes relacionadas à doença é três vezes maior em homens se comparado ao câncer de próstata e quase duas vezes maior em mulheres quando comparado ... -
Integrando neuroimagem e genômica na compreensão das trajetórias do Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade em adultos
(2023) [Thesis]O Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) é um transtorno do neurodesenvolvimento com etiologia multifatorial, que acomete cerca de 2,5% dos adultos. A neurobiologia e o curso do TDAH ao longo da vida, ... -
Abordagem inovadora no tratamento da glicogenose tipo Ia : a fenilcetonúria e as glicogenoses hepáticas como modelo
(2022) [Thesis]Introdução: a Glicogenose tipo Ia (GSD Ia), causada pela redução da atividade da glicose-6-fosfatase (G6Pase), é uma doença autossômica recessiva, de característica pan-étnica. As características clínicas variam de acordo ... -
Avaliação de ferramentas que apoiam o nutricionista na tomada de decisão frente à terapia de doenças genéticas raras : a fenilcetonúria e as glicogenoses hepáticas como modelo
(2022) [Thesis]Introdução: os erros inatos do metabolismo (EIMs) são um grupo de doenças hereditárias raras causadas pela atividade deficiente de uma determinada enzima, cofator ou transportador, que levam a um bloqueio total ou parcial ... -
Caracterização clínica, molecular e qualidade de vida de portadores de expansão ATTCT no gene ATXN10
(2023) [Dissertation]Base teórica: A ataxia espinocerebelar tipo 10 é uma condição genética autossômica dominante, lentamente progressiva, com penetrância incompleta e expressão variável, devida à expansão de uma repetição de pentanucleotídeos ... -
Diversidade genética e evolução de espécies de Herbertia Sweet (Tigridieae: Iridaceae)
(2013) [Thesis]Iridaceae é uma das três famílias mais diversificadas de Asparagales, sendo bem representada em número de espécies na África do Sul e nas Américas. No sul do Brasil, já foram identificados dez gêneros de Iridaceae, ...
RSS 1.0
