Browsing Genetics and Molecular Biology by Subject "Inborn errors of metabolism"
Now showing items 1-2 of 2
-
Morte súbita e inesperada na infância associada a erros inatos do metabolismo no Brasil : uma abordagem epidemiológica e genética
(2018) [Thesis]Introdução: Morte súbita inesperada e inexplicada na infância ou morte súbita infantil inesperada (SUDI, do inglês Sudden unexpected death in infancy) é uma das mais frequentes causas de óbito no primeiro ano de vida. De ... -
Morte súbita na infância e erros inatos do metabolismo : investigação da prevalência das variantes frequentes de Glicogenoses tipo Ia, Ib e II em uma amostra de indivíduos hígidos do sul do Brasil
(2024) [Dissertation]Introdução: Os distúrbios de armazenamento de glicogênio (GSDs) tipos la, Ib e ll fazem parte de um grupo de EIMs associados à morte súbita inesperada na infância (SUDI). As variantes patogênicas mais comuns associadas a ...