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dc.contributor.advisorSilveira, Themis Reverbel dapt_BR
dc.contributor.authorPinto, Raquel Borgespt_BR
dc.date.accessioned2007-06-06T17:22:35Zpt_BR
dc.date.issued2000pt_BR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10183/2538pt_BR
dc.description.abstractObjetivo: A trombose da veia porta é uma causa importante de hiper-tensão porta em crianças e adolescentes, porém, em uma proporção importante dos casos, não apresenta fator etiológico definido. O objetivo desse estudo é determinar a freqüência de deficiência das proteínas inibidoras da coagulação – proteínas C, S e antitrombina − e das mutações fator V Leiden, G20210A no gene da protrombina e C677T da metileno-tetraidrofolato redutase em crianças e adolescentes com trom-bose da veia porta, definir o padrão hereditário de uma eventual deficiência das pro-teínas inibidoras da coagulação nesses pacientes e avaliar a freqüência da deficiên-cia dessas proteínas em crianças e adolescentes com cirrose. Casuística e Métodos: Foi realizado um estudo prospectivo com 14 crianças e adolescentes com trombose da veia porta, seus pais (n = 25) e dois gru-pos controles pareados por idade, constituídos por um grupo controle sem hepato-patia (n = 28) e um com cirrose (n = 24). A trombose da veia porta foi diagnosticada por ultra-sonografia abdominal com Doppler e/ou fase venosa do angiograma celíaco seletivo. A dosagem da atividade das proteínas C, S e antitrombina foi determinada em todos os indivíduos e a pesquisa das mutações fator V Leiden, G20210A da pro-trombina e C677T da metileno-tetraidrofolato redutase, nas crianças e adolescentes com trombose da veia porta, nos pais, quando identificada a mutação na criança, e nos controles sem hepatopatia. Resultados: Foram avaliados 14 pacientes caucasóides, com uma média e desvio padrão de idade de 8 anos e 8 meses ± 4 anos e 5 meses e do diagnóstico de 3 anos e 8 meses ± 3 anos e seis meses. Metade dos pacientes pertenciam ao gênero masculino. O motivo da investigação da trombose da veia porta foi hemorra-gia digestiva alta em 9/14 (64,3%) e achado de esplenomegalia ao exame físico em 5/14 (35,7%). Anomalias congênitas extra-hepáticas foram identificadas em 3/14 (21,4%) e fatores de risco adquiridos em 5/14 (35,7%) dos pacientes. Nenhum pa-ciente tinha história familiar de consangüinidade ou trombose venosa. A deficiência das proteínas C, S e antitrombina foi constatada em 6/14 (42,9%) (p < 0,05 vs con-troles sem hepatopatia), 3/14 (21,4%) (p > 0,05) e 1/14 (7,1%) (p > 0,05) pacientes com trombose da veia porta, respectivamente. A deficiência dessas proteínas não foi identificada em nenhum dos pais ou controles sem hepatopatia. A mutação G20210A no gene da protrombina foi identificada em um paciente com trombose da veia porta e em um controle sem hepatopatia (p = 0,999), mas em nenhum desses foi identificado a mutação fator V Leiden. A mutação C677T da metileno-tetraidrofo-lato redutase foi observada na forma homozigota, em 3/14 (21,4%) dos pacientes com trombose da veia porta e em 5/28 (17,9%) controles sem hepatopatia (p = 0,356). A freqüência da deficiência das proteínas C, S e antitrombina nos pacientes com cir-rose foi de 14/24 (58,3%), 7/24 (29,2%) e 11/24 (45,8%), respectivamente (p < 0,05 vs controles sem hepatopatia), sendo mais freqüente nos pacientes do subgrupo Child-Pugh B ou C, que foi de 11/12 (91,7%), 5/12 (41,7%) e 9/12 (75%), respectivamente (p < 0,05 vs controles sem hepatopatia). Conclusões: A deficiência de proteína C foi freqüente nas crianças e adolescentes com trombose da veia porta e não parece ser de origem genética. A deficiência de proteína S, antitrombina e as presenças das mutações G20210A da protrombina e C677T da metileno-tetraidrofolato redutase foram observadas mas não apresentaram diferença estatística significativa em relação ao grupo controle sem hepatopatia. O fator V Leiden não foi identificado. Os resultados deste estudo sugerem que a deficiência da proteína C pode ocorre como conseqüência da hiper-tensão porta. Os distúrbios pró-trombóticos hereditários não parecem apresentar um papel importante em relação à trombose nas crianças e adolescentes estudadas.pt_BR
dc.description.abstractObjective: Portal vein thrombosis is a major cause of portal hypertension in children and adolescents; yet, its etiology is not clearly defined in a considerable number of cases. The present study aims at determining the prevalence of blood coagulation disorders – protein C, protein S and antithrombin – and factor V Leiden, G20210A prothrombin, and C677T methylenetetrahydrofolate reductase mutations in children and adolescents with portal vein thrombosis, as well as assessing the hereditary character of these disorders in these patients, and also evaluating the prevalence of blood coagulation disorders in children and adolescents with cirrhosis. Study design: A prospective study was carried out, including children and adolescents with portal vein thrombosis (n = 14), their parents (n = 25), two age-matched control groups, one without liver disease (n = 28), and another with cirrhosis (n = 24). Portal vein thrombosis was diagnosed through abdominal Doppler ultrasonography and/or venous phase of selective coeliac angiograms. The activity of protein C, protein S and antithrombin was evaluated for all individuals; the presence of factor V Leiden, G20210A prothrombin, and C677T methylenetetrahydrofolate reductase gene mutations was investigated in children and adolescents with portal vein thrombosis, in parents when their respective children presented any of these mutations, and in the control group without liver disease. Results: 14 Caucasian patients were assessed. The mean and standard deviation for age were 8 years and 8 months ± 4 years and 5 months while the mean and standard deviation for diagnosis were 3 years and 8 months ± 3 years and six months. Half of the patients were males. Initial clinical manifestations upon diagnosis were digestive hemorrhage in 9/14 (64.3%) and splenomegaly on physical examination in 5/14 individuals (35.7%). Patients presented extrahepatic anomalies in 3/14 (21.4%) and acquired risk factors in 5/14 (35.7%) of the cases. None of the patients had a family history of consanguinity or venous thrombosis. The frequency of protein C, protein S and antithrombin deficiency was observed in 6/14 (42.9%) (p < 0.05 vs. controls without liver disease), 3/14 (21.4%) (p > 0.05) and 1/14 (7.1%) (p > 0.05) of patients, respectively. None of the portal vein thombosis patients or controls presented protein C, S or antithrombin deficiency. One portal vein patient and one control (p = 0.999) presented G20210A prothrombin mutation. None of these patients presented the factor V Leiden. The homozygous form of C677T methylenetetrahydrofolate reductase mutation was observed in 3/14 patients with portal vein thrombosis (21.4%) and in 5/28 controls (17.9%) (p = 0.356). The frequency of coagulation inhibitor deficiency was high in cirrhotic patients (14/24 (58.3%) PC, 7/24 (29.2%) PS and 11/24 (45.8%) AT; p < 0.05 vs. controls), especially in Child-Pugh B and C patients (11/12 (91.7%) PC, 5/12 (41.7%) PS and 9/12 (75%) AT; p < 0.05 vs. controls). Conclusions: Protein C deficiency was frequent in children and adolescents with portal vein thrombosis and does not seem to be an inherited condition. Protein S and antithrombin deficiency, and G20210A prothrombin and C677T methylenetetrahydrofolate reductase mutations were observed but did not present statistically significant differences when compared to the controls without liver disease. Factor V Leiden was not observed. The results suggest the protein C deficiency may originates from portal hypertension. The hereditary prothrombotic disorders do not seem to play a vital role in thrombosis in children and adolescents with portal vein thrombosis.en
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.language.isoporpt_BR
dc.rightsOpen Accessen
dc.subjectTrombose da veia portapt_BR
dc.subjectPortal vein thrombosisen
dc.subjectHipertensão portalpt_BR
dc.subjectPortal hypertensionen
dc.subjectProtrombinapt_BR
dc.subjectCirrhosisen
dc.subjectTranstornos da coagulação sangüíneapt_BR
dc.subjectCoagulation inhibitors proteinsen
dc.subjectProtein Cen
dc.subjectCriançapt_BR
dc.subjectProtein Sen
dc.subjectAdolescentept_BR
dc.subjectAntithrombinen
dc.subjectFactor V Leidenen
dc.subjectG20210A prothrombin gene mutationen
dc.subjectC677T methylenetetrahydrofolate reductase gene mutationen
dc.titleTrombose da veia porta em crianças e adolescentes : deficiência das proteínas C, S e Antitrombina e pesquisa das mutações fator V Leiden, G20210A da Protrombina e C677T da Metileno-tetraidrofolato redutasept_BR
dc.typeTesept_BR
dc.identifier.nrb000321533pt_BR
dc.degree.grantorUniversidade Federal do Rio Grande do Sulpt_BR
dc.degree.departmentFaculdade de Medicinapt_BR
dc.degree.programPrograma de Pós-Graduação em Medicina : Gastroenterologiapt_BR
dc.degree.localPorto Alegre, BR-RSpt_BR
dc.degree.date2000pt_BR
dc.degree.leveldoutoradopt_BR


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