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Navegação Ciências Médicas por Autor "Facchin, Ana Carolina Brusius"

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      Análise molecular de pacientes com Mucopolissacaridose tipo II 

      Facchin, Ana Carolina Brusius (2012) [Tese]
      Introdução:Mucopolissacaridose tipo II é uma doença lisossômica causada pela deficiência da enzima idounato-2-sulfatase. A incidência de MPS II é muito baixa, geralmente menos de 1 caso para cada 1.000.000 recém-nascidos. ...
    • Avaliação de processos de coleta e transporte de amostras biológicas para diagnósticos de erros inatos do metabolismo em centros de referência 

      Trapp, Franciele Barbosa (2019) [Dissertação]
      Introdução: A coleta e o transporte de amostras biológicas fazem parte da fase pré- analítica do processo operacional de realização de exames laboratoriais, sendo essa uma fase crítica para as análises. O Serviço de genética ...

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