Browsing Pulmonology by Subject "Genótipo"
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Contribuição da análise molecular do gene CFTR na investigação diagnóstica de pacientes com suspeita de fibrose cística leve ou doença atípica
(2012) [Dissertation]A fibrose cística (FC) é diagnosticada na presença de achados fenotípicos, história familiar ou triagem neonatal positiva acompanhada de evidência laboratorial de disfunção da CFTR, seja pelo teste do suor, diferença de ...