Browsing Biological Sciences by Author "Prolla, Patrícia Ashton"
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Alterações moleculares do gene TP53 e de genes que regulam a atividade da P53 na infertilidade e no câncer
(2013) [Thesis]O gene TP53 atua como um fator de transcrição regulando a expressão de genes que controlam a progressão do ciclo celular, angiogênese e apoptose. TP53 é reconhecido como o gene mais frequentemente mutado em câncer, e ... -
Análise do gene MSH6 em pacientes com síndrome de Lynch
(2015) [Dissertation]Entre as síndromes hereditárias de predisposição ao câncer colorretal a Síndrome de Lynch é a síndrome mais frequente, sendo causada por mutações germinativas em um dos principais genes envolvidos na via de reparo de mau ... -
Aspectos moleculares emergentes relacionados ao gene TP53 e à síndrome de Li-Fraumeni : prevalência de variantes funcionais, modificadores de fenótipo e regulação por miRNAs
(2021) [Thesis]A Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é uma doença autossômica dominante caracterizada pelo risco aumentado de câncer de mama, sarcomas, tumores cerebrais e adrenocorticais (tumores centrais da SLF), bem como outras neoplasias ... -
Avaliação da expressão dos genes HDAC1, HDAC2, HDAC3 e HDAC7 e seus possíveis mecanismos de silenciamento no adenocarcinoma ductal pancreático
(2016) [Dissertation]O adenocarcinoma ductal pancreático (ADP) é uma doença altamente letal e agressiva. Alteração no perfil de acetilação das histonas envolvendo desacetilases de histonas (HDAC), assim como modificações da expressão de miRNAs ... -
Biomarcadores e novas terapias no diagnóstico e tratamento do adenocarcinoma ductal pancreático : estudos de expressão gênica e resposta celular
(2014) [Thesis]O adenocarcinoma ductal pancreático é uma neoplasia cuja incidência é quase igual à mortalidade. Os principais fatores que contribuem para a baixa sobrevida no câncer de pâncreas incluem a sua biologia tumoral agressiva, ... -
Biomarcadores para predição de resposta terapêutica a inibidores de checkpoint imunológico no câncer de pulmão : uma análise exploratória
(2022) [Dissertation]Embora nenhum biomarcador preditivo de resposta à imunoterapia altamente preciso tenha sido identificado, algumas moléculas se estabeleceram como biomarcadores amplamente utilizados na prática clínica do tratamento do ... -
Câncer hereditário associado aos genes TP53, BRCA1 e BRCA2 : análises genômicas, funcionais e clínicas
(2016) [Thesis]Aspectos genômicos, funcionais e clínicos de síndromes de predisposição hereditária ao câncer associadas aos genes TP53, BRCA1 e BRCA2 foram abordados nesta tese. No contexto do gene TP53, em que mutações germinativas ... -
Caracterização clínica, molecular e de vias celulares de pacientes com neurofibromatose e esclerose tuberosa no Brasil
(2017) [Thesis]Introdução. As neurofibromatoses tipo 1 (NF1) e tipo 2 (NF2) e a esclerose tuberosa (ET) são as genodermatoses mais comuns, que possuem potencial de desenvolvimento de tumores benignos e malignos. Elas são síndromes ... -
Caracterização das sequências regulatórias de poliadenilação e modulação da expressão por micrornas em um conjunto abrangente de genes de predisposição ao câncer
(2017) [Dissertation]A poliadenilação consiste na etapa de processamento da extremidade 3’ dos pré-mRNAs em eucariotos. Duas sequências regulatórias localizadas na região 3’ não-traduzida (3’UTR) desses transcritos primários apresentam um papel ... -
Caracterização de alterações moleculares em tumores do pâncreas e região periampular
(2020) [Thesis]A ampola de Vater é uma área de convergência do ducto biliar comum, do ducto pancreático e do duodeno. A região periampular dista em torno de 2cm da ampola de Vater e neoplasias que se originam nesta região são denominadas ... -
Disseminação do HIV-1 subtipo B nas Américas
(2011) [Dissertation]A infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV) foi largamente disseminada pela população humana a partir da década de 80. Diversos estudos retrocedem o surgimento da epidemia do HIV a vírus infectantes de símios ... -
Estresse oxidativo em indivíduos com síndrome de Li-Fraumeni-like e portadores da mutação germinativa TP53 p.R337H
(2012) [Dissertation]Mutações germinativas no gene TP53 estão associadas com a Síndrome de Li-Fraumeni e sua variante, a Síndrome de Li-Fraumeni-Like, ambas doenças autossômicas dominantes caracterizadas pela predisposição a múltiplos tumores ... -
Estudo farmacogenético e farmacoeconômico em pacientes brasileiras portadoras de câncer de mama tratadas com inibidores da aromatase
(2015) [Thesis]Introdução: A Organização Mundial da Saúde estima que ocorram mais de um milhão casos novos de câncer de mama (CM) em todo o mundo por ano. No Brasil, este é o câncer mais freqüente no país entre as mulheres (excluindo-se ... -
Hipertrofia cardíaca fisiológica e patológica : diferenças morfológicas e moleculares moduladas pela suplementação de vitamina E
(2015) [Thesis]A hipertrofia cardíaca é um mecanismo de adaptação do coração ao aumento de demanda. De acordo com o estímulo, fisiológico ou patológico, a hipertrofia apresenta diferentes características morfológicas e moleculares. ... -
Identificação e caracterização de pacientes em risco para câncer de mama hereditário no sul do Brasil
(2007) [Thesis]No Brasil, o câncer de mama é considerado um problema significativo de saúde pública, devido a suas altas taxas de incidência e mortalidade. No Rio Grande do Sul, os índices de incidência e mortalidade situam-se entre os ... -
Investigação de grandes rearranjos e mecanismo de doença nas genodermatoses mais comuns: Neurofibromatose tipo 1 e Esclerose tuberosa
(2021) [Thesis]Introdução: As doenças monogênicas neurofibromatose tipo 1 (NF1) e esclerose Tuberosa (ET) são consideradas síndromes genéticas raras com malignidade associada. Trata-se das duas genodermatoses mais frequentes, que apresentam ... -
MicroRNAs em adenocarcinoma ductal pancreático : novos biomarcadores de diagnóstico e prognóstico
(2013) [Dissertation]O adenocarcinoma ductal pancreático (ADP) é uma doença rara, mas possui uma taxa de incidência muito próxima à taxa de letalidade. Parte da alta mortalidade do ADP se deve ao diagnóstico difícil (muitas vezes somente ... -
Mutação germinativa TP53 p.Arg337His e câncer de mama : análise de prevalência em uma série de pacientes provenientes de um hospital público do Rio Grande do Sul
(2017) [Dissertation]A neoplasia maligna de mama é a principal causa de morte por câncer em mulheres. No Brasil, corresponde a cerca de 28% dos novos casos relatados anualmente neste gênero, sendo o Rio Grande do Sul o estado com a segunda ... -
Prevalência e valor prognóstico de marcadores moleculares em tumores colorretais esporádicos
(2005) [Dissertation]O câncer colorretal (CCR) é o terceiro tumor em freqüência e o segundo em mortalidade nos países desenvolvidos. No Brasil, está entre as seis neoplasias malignas mais encontradas e é a terceira em mortalidade. Dentre todos ... -
Síndrome de Li-Fraumeni : caracterização clínica e molecular de pacientes com o fenótipo da síndrome
(2019) [Thesis]A Síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é uma doença autossômica dominante associada a mutações germinativas no gene TP53 e caracterizada por uma predisposição ao desenvolvimento de um amplo espectro de tumores em idade precoce. ...
