Navegação Ciências Biológicas por Autor "Giugliani, Roberto"

Análise da mutação deltaF508 em pacientes do Hospital de Clínicas de Porto Alegre com suspeita de fibrose cística

Burlamaque-Neto, Antônio Carlos; Streit, Carla; Giugliani, Roberto; Pereira, Maria Luiza Saraiva (2000) [Resumo publicado em evento]

Aspectos clínicos e bioquímicos de 7 pacientes adrenoleucodistróficos tratados com óleo de Lorenzo

Barschak, Alethea Gatto; Coelho, Daniela de Moura; Furlanetto, Vivian; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Karam, Simone de Menezes; Jardim, Laura Bannach; Giugliani, Roberto; Vargas, Carmen Regla (2000) [Resumo publicado em evento]

Avaliação de um novo método fluorimétrico para o diagnóstico bioquímico de pacientes com mucopolissacaridose tipo II

Gotardo, Silvane; Barbosa, Patrícia da Rocha; Leistner-Segal, Sandra; Coelho, Janice Carneiro; Giugliani, Roberto; Burin, Maira Graeff (2000) [Resumo publicado em evento]

Caracterização bioquímica da alfa-iduronidase de plasma de heterozigotos para MPS I não Hurler e indivíduos normais

Wajner, Alessandro; Mandelli, Jovana; Pires, Ricardo Flores; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Matte, Ursula da Silveira; Leistner-Segal, Sandra; Giugliani, Roberto; Coelho, Janice Carneiro (2000) [Resumo publicado em evento]

Detecção de erros inatos do metabolismo de ácidos orgânicos em pacientes de alto risco no Brasil

Ferreira, Gustavo da Costa; Wajner, Moacir; Vargas, Carmen Regla; Coelho, Daniela de Moura; Barschak, Alethea Gatto; Furlanetto, Vivian; Walter, Poliana; Luft, Ana Paula; Giugliani, Roberto; Coelho, Janice Carneiro (2000) [Resumo publicado em evento]

Diagnóstico molecular em pacientes com doença de Machado-Joseph

Carvalho, Tiago Santos; Jardim, Laura Bannach; Giugliani, Roberto; Pereira, Maria Luiza Saraiva (2000) [Resumo publicado em evento]

Identificação e caracterização de uma nova alteração no gene da fenilalanina hidroxilase

Fachel, Angela Aguirres; Silva, Fernanda Britto da; Silva, Luiz Carlos Santana da; Giugliani, Roberto; Pereira, Maria Luiza Saraiva (2000) [Resumo publicado em evento]

Triagem neonatal de distúrbios metabólicos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Tsao, Marilyn; Coelho, Janice Carneiro; Pires, Ricardo Flores; Wajner, Moacir; Goldbeck, Ana Stela; Giugliani, Roberto (2000) [Resumo publicado em evento]