Navegação por Assunto "Mosaicism"

Resultados 1-3 de 3

    • 22q11.2 duplication and congenital heart defects 

      Rosa, Rafael Fabiano Machado; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Ricachinevsky, Claudia Pires; Pilla, Carlo Benatti; Pereira, Vera Lúcia Berenstein; Roman, Tatiana; Garcia, Marileila Varella; Paskulin, Giorgio Adriano (2009) [Artigo de periódico]
      Resumo não disponível

    • Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards : um desafio diagnóstico? 

      Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Rosa, Rafael Fabiano Machado; Rosa, Rosana Cardoso Manique; Dalle Mulle, Josiane; Graziadio, Carla; Paskulin, Giorgio Adriano (2008) [Artigo de periódico]
      Objetivo: Relatar dois pacientes, um acometido por trisso¬mia do cromossomo 13 em mosaico e outro por trissomia do cro¬mossomo 18, ambos com apresentações clínicas não usuais. Descrição do caso: Paciente do sexo feminino ...

    • Detection of mosaic variants in mothers of MPS II patients by next generation sequencing 

      Netto, Alice Brinckmann Oliveira; Facchin, Ana Carolina Brusius; Leistner-Segal, Sandra; Kubaski, Francyne; Josahkian, Juliana Alves; Giugliani, Roberto (2021) [Artigo de periódico]
      Mucopolysaccharidosis type II is an X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations in the IDS gene that encodes the iduronate-2-sulfatase enzyme. The IDS gene is located on the long arm of the X-chromosome, ...