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Neurological outcomes after hematopoietic stem cell transplantation for cerebral X-linked adrenoleukodystrophy, late onset metachromatic leukodystrophy and Hurler syndrome

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Neurological outcomes after hematopoietic stem cell transplantation for cerebral X-linked adrenoleukodystrophy, late onset metachromatic leukodystrophy and Hurler syndrome

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Título Neurological outcomes after hematopoietic stem cell transplantation for cerebral X-linked adrenoleukodystrophy, late onset metachromatic leukodystrophy and Hurler syndrome
Outro título Desfechos neurológicos após transplante de células tronco hematopoiéticas na adrenoleucodistrofia ligada ao X, forma cerebral, na leucodistrofia metacromática de início tardio e na síndrome de Hurler
Autor Saute, Jonas Alex Morales
Souza, Carolina Fischinger Moura de
Poswar, Fabiano de Oliveira
Donis, Karina Carvalho
Campos, Lillian Gonçalves
Deyl, Adriana Vanessa Santini
Burin, Maira Graeff
Vargas, Carmen Regla
Matte, Ursula da Silveira
Giugliani, Roberto
Pereira, Maria Luiza Saraiva
Vedolin, Leonardo Modesti
Gregianin, Lauro José
Jardim, Laura Bannach
Abstract Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is the only available treatment for the neurological involvement of disorders such as late-onset metachromatic leukodystrophy (MLD), mucopolysaccharidosis type I-Hurler (MPS-IH), and X-linked cerebral adrenoleukodystrophy (CALD). Objective: To describe survival and neurological outcomes after HSCT for these disorders. Methods: Seven CALD, 2 MLD and 2 MPS-IH patients underwent HSCT between 2007 and 2014. Neurological examinations, magnetic resonance imaging, molecular and biochemical studies were obtained at baseline and repeated when appropriated. Results: Favorable outcomes were obtained with 4/5 related and 3/6 unrelated donors. Two patients died from procedure-related complications. Nine transplanted patients were alive after a median of 3.7 years: neurological stabilization was obtained in 5/6 CALD, 1/2 MLD, and one MPS-IH patient. Brain lesions of the MPS-IH patient were reduced four years after HSCT. Conclusion: Good outcomes were obtained when HSCT was performed before adulthood, early in the clinical course, and/or from a related donor.
Resumo O transplante de células tronco hematopoiéticas (TCTH) é o único tratamento disponível para o envolvimento neurológico de doenças como a leucodistrofia metacromática (MLD), a mucopolissacaridose tipo I-Hurler (MPS-IH) e a adrenoleucodistrofia (CALD). Objetivos: Descrever a sobrevida e os desfechos neurológicos após o TCTH nessas doenças. Métodos: Sete pacientes CALD, 2 MLD e 2 MPS-IH realizaram TCTH entre 2007 e 2014. Avaliações neurológicas, ressonância nuclear magnética e estudos bioquímicos e moleculares foram feitos no baseline e repetidos quando apropriado. Resultados: Desfechos favoráveis foram obtidos em 4/5 TCTH de doadores relacionados e em 3/6 não relacionados. Dois pacientes faleceram de complicações do procedimento. Nove transplantados sobreviveram após uma mediana de 3,7 anos: estabilização neurológica foi obtida em 5/6 CALD, ½ MLD e em um caso MPS-IH. As lesões encefálicas de um caso MPS-IH reduziram-se quatro anos após o TCTH. Conclusão: Bons desfechos foram obtidos quando o TCTH foi feito antes da vida adulta, cedo no curso clínico e/ou a partir de um doador relacionado.
Contido em Arquivos de neuro-psiquiatria. São Paulo. Vol. 74, no. 12 (dez. 2016), p. 953-966
Assunto Adrenoleucodistrofia
Leucodistrofia metacromática
Mucopolissacaridose I
Transplante de células-tronco hematopoéticas
[en] Adrenoleukodystrophy
[en] Hematopoietic stem cell transplantation
[en] Leukodystrophy
[en] Metachromatic
[en] Mucopolysaccharidosis I
Origem Nacional
Tipo Artigo de periódico
URI http://hdl.handle.net/10183/164635
Arquivos Descrição Formato
001016224.pdf (1.019Mb) Texto completo (inglês) Adobe PDF Visualizar/abrir

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