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Polimorfismos genéticos em neonatos hiperbilirrubinêmicos com mais de 35 semanas de idade gestacional

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Polimorfismos genéticos em neonatos hiperbilirrubinêmicos com mais de 35 semanas de idade gestacional

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Título Polimorfismos genéticos em neonatos hiperbilirrubinêmicos com mais de 35 semanas de idade gestacional
Autor Carvalho, Clarissa Gutierrez
Orientador Giugliani, Roberto
Co-orientador Castro, Simone Martins de
Data 2009
Nível Mestrado
Instituição Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Medicina. Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente.
Assunto Deficiência de glucosefosfato desidrogenase
Glucuronosiltransferase
Hiperbilirrubinemia neonatal
Icterícia neonatal
Polimorfismo genético
[en] G6PD
[en] Hyperbilirrubinemia
[en] Neonatal jaundice
[en] Polymorphisms
[en] UGT1A1
Resumo A icterícia neonatal é geralmente benigna, mas desfechos desfavoráveis podem ocorrer e a identificação dos casos de maior risco seria muito útil. Alguns fatores de risco já conhecidos são prematuridade, desidratação, aleitamento materno, deficiência de G6PD e incompatibilidade sanguínea. As alterações na conjugação hepática de bilirrubina devido a polimorfismos da UGT1A1 também podem contribuir para esse maior risco. O objetivo deste estudo foi estimar a freqüência da deficiência de G6PD e/ou das variantes polimórficas da UGT1A1 como fatores de risco para hiperbilirrubinemia grave em neonatos com mais de 35 semanas de idade gestacional e peso superior a 2000g em uma Unidade Neonatal do Sul do Brasil. Estudo prospectivo, observacional, de casos e controles, que incluiu 243 recémnascidos admitidos para fototerapia no HCPA e 247 controles, entre março e dezembro de 2007. Foi realizada dosagem da atividade da G6PD e análises genético-moleculares do respectivo gene. Foi também realizado PCR para a UGT1A1 com eletroforese capilar em analisador genético ABI 3130xl e análise no programa GeneMapper®. Foram detectados genótipos polimórficos da UGT1A1 em 16% dos pacientes, com prevalência nos ictéricos de 13,5% e nos normais de 18,2%, diferença não significativa. Identificada maior prevalência dos polimorfismos em negros e pardos (25%) em relação aos brancos (13%) (p=0,014). A prevalência da deficiência de G6PD foi 4,6%, sem mostrar correlação com a icterícia. Concluímos que nesta amostra de recém-nascidos do sul do Brasil nem as variantes da UGT1A1, nem a deficiência de G6PD foram associadas à hiperbilirrubinemia grave, com prevalências semelhantes às verificadas em outras populações. Considerando a grande miscigenação presente nessa região, outros fatores e interações gênicas devem ser procurados, incluindo possivelmente o estudo de outros polimorfismos, identificando fatores de risco para explicar a doença, um importante problema de saúde a merecer a atenção dos pesquisadores.
Abstract Neonatal jaundice is usually benign, but unfavorable outcomes may happen; therefore, the identification of high-risk cases would be very useful. Some risk factors already known are prematurity, dehydration, breastfeeding, G6PD deficiency and blood incompatibility. Alterations in the hepatic conjugation of bilirubin due to UGT1A1 polymorphisms may also contribute to this higher risk. The objective of this study was to estimate the frequency of G6PD deficiency and the promoter region of UGT1A1 gene variants as risk factors to severe hyperbilirubinemia in newborns of over 35 weeks of gestational age and weighing above 2,000g in a Neonatal Service in Southern Brazil. This is a prospective and observational study of cases and controls which included 243 newborns admitted for phototherapy at HCPA and 247 controls, between March and December, 2007. G6PD activity was determined and the deficient cases were investigated by genetic analysis. PCR for the UGT1A1 variants was also performed, followed by capillary electrophoresis in genetic analyzer ABI 3130xl and the analysis in GeneMapper® program. Polymorphic genotypes were detected in 16% of the patients, prevalence in icteric patients was 13,5% and in normal individuals was 18,2%, a difference which was not significant. A higher prevalence of polymorphisms in blacks and mulattos (25%) was identified when compared to whites (13%) (p=0,014). A prevalence of 4,6% of G6PD deficiency was found, without association to jaundice. We concluded that in this sample of newborns from the South of Brazil, polymorphic variants of UGT1A1 were not associated to severe hyperbilirubinemia as well as G6PD deficiency; being the prevalence similar to those found in other populations. Considering the high miscegenation that occurs in this area of Brazil, perhaps other factors and genic interactions should be sought in order to identify genetic risk factors, possibly including the study of further polymorphisms, as neonatal jaundice remains an important health problem to be approached by investigators.
Tipo Dissertação
URI http://hdl.handle.net/10183/16562
Arquivos Descrição Formato
000704214.pdf (1.254Mb) Texto completo Adobe PDF Visualizar/abrir

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