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Avaliação diagnóstica da cardiomiopatia hipertrófica em fase clínica e pré-clínica

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Avaliação diagnóstica da cardiomiopatia hipertrófica em fase clínica e pré-clínica

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Título Avaliação diagnóstica da cardiomiopatia hipertrófica em fase clínica e pré-clínica
Outro título Diagnostic evaluation of hipertrophic cardiomyopathy in its clinical and preclinical phases
Autor Mattos, Beatriz Piva e
Torres, Marco Antonio Rodrigues
Freitas, Valéria Centeno de
Resumo A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença de origem genética e caráter familiar, causada por mutações em genes codificantes de proteínas do sarcômero. Determina hipertrofia ventricular esquerda de grau variável, geralmente difusa, com predominante acometimento do septo interventricular. A ocorrência de formas assintomáticas com hipertrofia segmentar, de grau leve ou ausente, dificulta o diagnóstico e o rastreamento de formas familiares. A penetrância elevada costuma ser incompleta, o que faz com que 20% a 30% dos adultos carreadores de mutações gênicas não expressem o fenótipo. A suscetibilidade à morte súbita e a possibilidade de expressão tardia tornam relevante o diagnóstico em fase préclínica. A investigação por meio do ecocardiograma Doppler e da ressonância magnética adicionada à análise detalhada do eletrocardiograma pode contribuir nesse processo. O diagnóstico genético-molecular identifica mutações em 60% a 80% dos casos. A complexidade, a demora e o elevado custo, aliados à insuficiente avaliação das relações genótipo/fenótipo restringem sua aplicação de rotina. O aprimoramento dos métodos de imagem e a introdução de técnicas moleculares mais simplificadas devem favorecer o diagnóstico clínico e préclínico da cardiomiopatia hipertrófica e possibilitar a futura introdução de medidas terapêuticas que possam impedir ou retardar o desenvolvimento da doença.
Contido em Arquivos brasileiros de cardiologia. São Paulo. Vol. 91, n.1 (jul. 2008), p. 55-62
Assunto Cardiomiopatia hipertrófica
Diagnóstico
Ecocardiografia Doppler
Espectroscopia de ressonância magnética
Hipertrofia ventricular esquerda
Origem Nacional
Tipo Artigo de periódico
URI http://hdl.handle.net/10183/20648
Arquivos Descrição Formato
000653544.pdf (200.0Kb) Texto completo Adobe PDF Visualizar/abrir

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