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Combined 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency due to p.R96W mutation in the CYP17 gene in a Brazilian patient

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Combined 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency due to p.R96W mutation in the CYP17 gene in a Brazilian patient

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Título Combined 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency due to p.R96W mutation in the CYP17 gene in a Brazilian patient
Outro título Deficiência combinada de 17α -hidroxilase/17,20 liase devido à mutação p.R96W no gene CYP17 em um paciente brasileiro
Autor Costenaro, Fabiola
Rodrigues, Ticiana da Costa
Kater, Claudio Elias
Auchus, Richard J.
Papari-Zareei, Mahboubeh
Czepielewski, Mauro Antonio
Resumo A hiperplasia adrenal congênita (HAC), em razão da deficiência de 17α -hidroxilase/17,20-liase, é uma doença autossômica recessiva rara e a segunda causa mais comum de HAC no Brasil. Descrevemos o caso de um paciente brasileiro portador da deficiência 17α -hidroxilase/17,20- liase (CYP17) em homozigose para a mutação p.R96W no éxon 1 do gene da CYP17A1, uma mutação incomum entre os casos brasileiros descritos com essa forma de HAC. Esse paciente, criado como um indivíduo normal do sexo feminino, procurou atendimento por ausência de sinais puberais e amenorreia primária aos 16 anos de idade. Durante a avaliação, constataram-se um cariótipo 46,XY e a presença de hipertensão e hipocalemia. Enfatizamos o reconhecimento da deficiência da CYP17 dentre os possíveis diagnósticos em um paciente jovem com hipogonadismo hipergonadotrófico e hipertensão, os quais necessitam de tratamento particularizado para ambas as situações.
Abstract Congenital adrenal hyperplasia (CAH) resulting from 17α -hydroxylase/17,20-lyase deficiency is a rare autosomal recessive disease and the second most common form of CAH in Brazil. We describe the case of a Brazilian patient with CYP17 deficiency (17α -hydroxylase/17,20-lyase deficiency) caused by a homozygous p.R96W mutation on exon 1 of the CYP17 gene, an unusual genotype in Brazilian patients with this form of CAH. The patient, raised as a normal female, sought medical care for lack of pubertal signs and primary amenorrhea at the age of 16 years. At evaluation, the presence of a 46,XY karyotype, hypertension and hypokalemia were observed. We emphasize the recognition of CYP17 deficiency in the differential diagnosis of cases of hypergonadotrophic hypogonadism and hypertension in young patients who need specific treatment for both situations.
Contido em Arquivos brasileiros de endocrinologia & metabologia = Brazilian archives of endocrinology and metabolism. Vol. 54, no. 8 (Nov. 2010), p. 744-748
Assunto Esteróide 17-alfa-hidroxilase
Hiperplasia supra-renal congênita
Hipertensão
Hipogonadismo
Origem Nacional
Tipo Artigo de periódico
URI http://hdl.handle.net/10183/40141
Arquivos Descrição Formato
000779175.pdf (1.109Mb) Texto completo (inglês) Adobe PDF Visualizar/abrir

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