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Triagem neonatal para hemoglobinopatias : um estudo piloto em Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil

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Triagem neonatal para hemoglobinopatias : um estudo piloto em Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil

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Título Triagem neonatal para hemoglobinopatias : um estudo piloto em Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil
Outro título Neonatal screening for hemoglobinopathies : a pilot study in Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil
Autor Daudt, Liane Esteves
Zechmeister, Debora
Portal, Liliana dos Santos
Camargo Neto, Eurico
Silla, Lucia Mariano da Rocha
Giugliani, Roberto
Resumo Este estudo, tem como o objetivo determinar a freqüência das hemoglobinopatias em neonatos, que realizaram a coleta para o Teste de Triagem Neonatal para Distúrbios Metabólicos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. O método utilizado para a determinação das variantes da hemoglobina, foi eletroforese por focalização isoelétrica em amostra de sangue total, coletadas em papel filtro por punção do calcanhar. Para confirmação diagnóstica dos casos alterados, foram realizadas eletroforeses das hemoglobinas em acetato de celulose com pH 8,6 e em citrato de ágar com pH 6,2, em amostra de sangue total dos neonatos e dos seus progenitores. Foram analisados, 1.615 indivíduos, e identificada a presença da hemoglobina S em 20 amostras e da hemoglobina C em seis amostras. Esses valores, correspondem a uma freqüência de 1,2% para o gene da anemia falciforme e 0,4% para o gene da doença de hemoglobina C, independente da raça ou ascendência. Esses dados, sugerem que a inclusão da triagem neonatal universal para hemoglobinopatias nos projetos já implementados para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, apresenta vantagens e deve ser considerada pelos programas de saúde.
Abstract This study was conducted to establish the frequency of hemoglobinopathies among newborns undergoing screening tests for metabolic diseases at the University Hospital (Hospital de Clínicas) in Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil. Testing for abnormal hemoglobins was performed by isoelectric focusing electrophoresis on agarose gel with blood obtained by heel stick and applied to filter paper. For confirmatory testing of abnormal neonatal screening, a venopuncture blood sample was obtained from the infant and parents and then submitted to hemoglobin electrophoresis on cellulose acetate at pH 8.6 and citrate agar at pH 6.2. A total of 1,615 subjects were studied: 20 samples showed the Hb S pattern and six samples showed Hb C. Thus, frequency of the sickle cell gene was 1.2% and that of the Hb C gene was 0.4%, regardless of race or origin. These data suggest that the inclusion of universal neonatal screening for hemoglobinopathies in the ongoing projects for the detection of phenylketonuria and congenital hypothyroidism has many advantages and should be considered in health programs.
Contido em Cadernos de saúde pública. Rio de Janeiro. Vol. 18, n. 3 (maio/jun. 2002), p. 833-841
Assunto Anemia falciforme : Prevenção e controle
Coleta de amostras sanguineas : Crianca
Hemoglobinopatias
Programas nacionais de saúde
Triagem neonatal
[en] Child health
[en] Hemoglobinopathies
[en] Neonatal screening
[en] Sickle cell anemia
Origem Nacional
Tipo Artigo de periódico
URI http://hdl.handle.net/10183/49504
Arquivos Descrição Formato
000342580.pdf (60.03Kb) Texto completo Adobe PDF Visualizar/abrir

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