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Estudo do polimorfismo dos genes KIR e HLA em pacientes com câncer de mama e grupo controle

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Estudo do polimorfismo dos genes KIR e HLA em pacientes com câncer de mama e grupo controle

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Título Estudo do polimorfismo dos genes KIR e HLA em pacientes com câncer de mama e grupo controle
Autor Jobim, Maria Regina Sampaio Leite
Orientador Schwartsmann, Gilberto
Data 2014
Nível Doutorado
Instituição Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Medicina. Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente.
Assunto Antígenos HLA
Grupos de controle
Neoplasias da mama
Poliformismo genético
Receptores KIR
[en] Breast cancer
[en] Human leukocyte antigen
[en] Killer cell immunoglobulin-like receptor
[en] Natural killer cell
Resumo O presente estudo tem como objetivo investigar a frequência dos diversos polimorfismos dos genes KIR (Killer Immunoglobulin-like Receptors) e HLA C1 e C2 em um grupo de pacientes com câncer de mama e comparar com um grupo controle de indivíduos sadios. As células natural killer (NK) são linfócitos que diferem das células T e B e que fazem parte da imunidade natural, reconhecendo as moléculas HLA (Antígenos Leucocitários Humano) de classe I em células infectadas por vírus ou em células tumorais, através de seus receptores de membrana. Os principais receptores das células NK são conhecidos como receptores KIR, sendo codificados por genes localizados no cromossomo 19q13.4 e classificados em grupos funcionais supressores e ativadores. Neste estudo, analisamos 15 genes KIR e alelos do sistema HLA de classe I em 230 pacientes caucasóides e em 278 controles, usando a técnica de PCR com primers específicos (PCR-SSO e PCR-SSP). Nossos resultados demonstraram uma frequência maior do genótipo supressor 2DL2 (P<0,001) em pacientes com câncer de mama, quando comparados ao grupo controle. Os genes HLA-C2 e HLA-BW4 não apresentaram diferenças significantes entre os grupos. Contudo, o gene HLA-C1 foi observado em maior frequência nos pacientes com câncer de mama. Considerando que estes achados sugerem uma potencial associação entre o sistema de genes KIR, HLA classe I e o câncer de mama, estudos adicionais sobre este tema são necessários.
Abstract We investigated the frequency of various KIR (Killer Immunoglobulin-like Receptors) and HLA C1 and C2 gene polymorphisms in a group of patients with breast cancer and healthy controls. Natural Killer (NK) cells are lymphocytes that differ from T and B cells and are part of the innate immune system, recognizing class I Human Leukocyte Antigens (HLA) molecules on target cells (virus-infected as well as cancer cells), through specific cell surface receptors. KIR comprises the main class of NK receptors, being encoded by genes located in chromosome 19q13.4. They possess both suppressor and activating functional groups. Fifteen KIR genes and class I HLA alleles obtained from 230 Caucasians patients, as well as 278 controls were studied, using PCR techniques with specific primers (PCR-SSO and PCR-SSP). Our results showed a higher frequency of suppressor genotype 2DL2 (P<0,001) in patients with breast cancer as compared to controls. No significant difference between HLA-C2 and HLA-BW4 alleles were observed between the study groups. Notably, a higher frequency of HLA-C1 gene was noted in patients with breast cancer. Our results suggest a potential association between KIR genes, HLA class I and breast cancer, deserving further investigation.
Tipo Tese
URI http://hdl.handle.net/10183/97026
Arquivos Descrição Formato
000920440.pdf (1.796Mb) Texto completo Adobe PDF Visualizar/abrir

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