Navegação por Assunto "Mucopolysaccharidoses"
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Clinical and laboratorial study of 19 cases of mucopolysaccharidoses
(2000) [Artigo de periódico]As mucopolissacaridoses (MPS) constituem um grupo de erros inatos do metabolismo lisossomal dos glicosaminoglicanos (GAG) bastante heterogêneo. A importância das MPS levou-nos a relatar as características de 19 casos. ... -
Consequências da judicialização das políticas de saúde : custos de medicamentos para as mucopolissacaridoses
(2012) [Artigo de periódico]O estudo analisa os gastos da judicialização de medicamentos para a mucopolissacaridose (MPS), uma doença rara, de alto custo, fora da política de assistência farmacêutica e com benefício clínico. O levantamento de dados ... -
Correlation of CSF flow using phase-contrast MRI with ventriculomegaly and CSF opening pressure in mucopolysaccharidoses
(2017) [Artigo de periódico]Background: Very little is known about the incidence and prevalence of hydrocephalus in patients with mucopolysaccharidoses (MPS). The biggest challenge is to distinguish communicating hydrocephalus from ventricular ... -
Diagnóstico diferencial das mucopolissacaridoses I, VI e VII : aperfeiçoamento de técnicas espectrofluorimétricas para a medida da atividade enzimática em amostras de sangue impregnado em papel filtro e outros marcadores bioquímicos
(2018) [Tese]As Mucopolissacaridoses são erros inatos do metabolismo, fazem parte das doenças lisossômicas de depósito e ocorrem devido à deficiência na atividade de enzimas que catalisam a degradação de glicosaminoglicanos. O objetivo ... -
Eficácia e segurança da terapia com idursulfase em pacientes com mucopolissacaridose tipo II, com e sem comparação com placebo : revisão sistemática e metanálise
(2013) [Artigo de periódico]A mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença genética de amplo espectro clínico, caracterizada por deficiência da enzima iduronato-2- sulfatase. Revisão sistemática avaliou a eficácia e segurança da terapia de ... -
Estudo sobre as manifestações gastrointestinais em pacientes com mucopolissacaridoses
(2013) [Dissertação]Introdução: As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças lisossômicas causadas pela deficiência de enzimas envolvidas na degradação dos glicoaminoglicanos. O acúmulo anormal dessa molécula compromete a função celular e orgânica, ... -
Fatores associados à hidrocefalia em pacientes com mucopolissacaridose
(2017) [Tese]Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) constituem um grupo de doenças lisossômicas caracterizadas pela deficiência de uma das enzimas responsáveis pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs). É difícil determinar a ... -
Gene therapy for neuronopathic mucopolysaccharidoses : state of the art
(2021) [Artigo de periódico]The need for long-lasting and transformative therapies for mucopolysaccharidoses (MPS) cannot be understated. Currently, many forms of MPS lack a specific treatment and in other cases available therapies, such as enzyme ... -
Magnetic resonance imaging findings of the posterior fossa in 47 patients with mucopolysaccharidoses : a cross-sectional analysis
(2021) [Artigo de periódico]Background: Mucopolysaccharidoses (MPS) is a group of hereditary multisystemic lysosomal disorders. Most neuroimaging studies in MPS have focused on the supratentorial compartment and craniocervical junction abnormalities, ... -
MPSBase : banco de dados compreensivo de genes diferencialmente expressos em mucopolissacaridoses
(2020) [Trabalho de conclusão de graduação]As Mucopolissacaridoses (MPSs) são doenças de acúmulo lisossomal causadas pela deficiência de enzimas necessárias para o metabolismo de glicosaminoglicanos (GAGs). Essas e outras doenças raras têm ganhado uma significativa ... -
Mucopolissacaridoses : um estudo abrangente sobre a epidemiologia da doença no Brasil
(2017) [Tese]Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas responsáveis pela degradação dos glicosaminoglicanos. São doenças graves, crônicas e progressivas. Embora existam ... -
Phenotype-oriented NGS panels for mucopolysaccharidoses : validation and potential use in the diagnostic flowchart
(2019) [Artigo de periódico]Mucopolysaccharidosis (MPS) are a group of rare genetic disorders caused by deficiency in the activity of specific lysosomal enzymes required for the degradation of glycosaminoglycans (GAGs). A defect in the activity of ... -
Progression of cardiovascular manifestations in adults and children with mucopolysaccharidoses with and without enzyme replacement therapy
(2022) [Artigo de periódico]Background: Cardiovascular involvement is among the main features of MPS disorders and it is also a significant cause of morbidity and mortality. The range of manifestations includes cardiac valve disease, conduction ... -
Quality of life in mucopolysaccharidoses : construction of a specific measure using the focus group technique
(2018) [Artigo de periódico]Abstract Objective: To describe the perceptions of patients, their caregivers, and their healthcare providers to the development of a new specific instrument for assessment of the quality of life (QoL) in patients with ... -
The inflammation in the cytopathology of patients with mucopolysaccharidoses : immunomodulatory drugs as an approach to therapy
(2022) [Artigo de periódico]Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of lysosomal storage diseases (LSDs), characterized by the accumulation of glycosaminoglycans (GAGs). GAG storageinduced inflammatory processes are a driver of cytopathology in MPS ... -
Therapy development for the mucopolysaccharidoses : updated consensus recommendations for neuropsychological endpoints
(2020) [Artigo de periódico]Neurological dysfunction represents a significant clinical component of many of the mucopolysaccharidoses (also known as MPS disorders). The accurate and consistent assessment of neuropsychological function is essential ... -
Triagem para formas atenuadas de mucopolissacaridose em pacientes com problemas ósteo-articulares de etiologia desconhecida
(2015) [Dissertação]Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) são um conjunto de sete doenças genéticas incluídas dentro das Doenças Lisossômicas que por sua vez fazem parte dos Erros Inatos do Metabolismo (EIM). São doenças multissistêmicas ... -
Understanding the early presentation of mucopolysaccharidoses disorders : results of a systematic literature review and physician survey
(2018) [Artigo de periódico]As therapies are developed for rare disorders, challenges of early diagnosis become particularly relevant. This article focuses on clinical recognition of mucopolysaccharidoses (MPS), a group of rare genetic diseases related ... -
Updated birth prevalence and relative frequency of mucopolysaccharidoses across Brazilian regions
(2021) [Artigo de periódico]The mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of lysosomal storage disorders caused by 11 enzyme deficiencies, classified into seven types. Data on the birth prevalence of each MPS type are available for only a few countries, ...